Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Udało się wyleczyć myszy z cukrzycy typu I. Kolejny cel: ludzie

1 grudnia 2025, 13:55

Naukowcy z Uniwersytetu Stanforda wyleczyli myszy z cukrzycą typu I. Uczeni jednocześnie dokonali transplantacji komórek macierzystych krwi i komórek wysp trzustkowych od dawcy niepasującego immunologicznie. U myszy, które już chorowały na cukrzycę typu I doszło do całkowitego wyleczenia, a u myszy podatnych na tę chorobę, cukrzyca się nie pojawiła. U żadnego z badanych zwierząt nie pojawiła się choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, a przez 6 miesięcy prowadzenia eksperymentu żadne ze zwierząt nie wymagało ani podawania środków immunosupresyjnych, ani insuliny.


Hydrożel nadzieją dla poparzonych

14 grudnia 2011, 20:04

Na Johns Hopkins University powstał żel, który, jak pokazują wstępne badania, może pomóc w całkowitej regeneracji skóry po ciężkich oparzeniach. Badania na mysich tkankach wykazały, że dzięki żelowi dochodzi do odtworzenia skóry, naczyń krwionośnych, mieszków włosowych oraz gruczołów.


Zdalnie zasilane implanty w krwioobiegu

24 lutego 2012, 10:12

Podczas International Solid-State Circuits Conference uczeni z Uniwersytetu Stanforda zaprezentowali niewielki implant, zdolny do kontrolowania swej trasy w układzie krwionośnym człowieka. Ada Poon i jej koledzy stworzyli urządzenie zasilane za pomocą fal radiowych. Implant można więc wprowadzić do organizmu człowieka, kontrolować jego trasę i nie obawiać się, że np. wyczerpią się baterie.


To, co zniszczyło dinozaury, dało nam pomidory?

8 czerwca 2012, 16:11

Przed 2 laty Peter Schulte zasugerował, że przyczyną wymierania kredowego, a więc m.in. wyginięcia dinozaurów, były zmiany środowiskowe wywołane uderzeniem planetoidy w Chicxulub. Teraz wydaje się, że zawdzięczamy mu także... smaczne czerwone pomidory.


Rekordowo długi pyton tygrysi ciemnoskóry z Everglades

14 sierpnia 2012, 09:56

W Parku Narodowym Everglades złapano największego jak dotąd na Florydzie pytona tygrysiego ciemnoskórego (Python molurus bivittatus). Gad mierzył 5,18 m i ważył 74 kg. Podczas sekcji zwłok naukowcy z University of Florida znaleźli w jajowodach węża aż 87 jaj (to także rekord).


NOC imitator

23 października 2012, 12:14

Delfiny można wytrenować, tak by naśladowały ludzkie wokalizacje. Dotąd jednak nie zdobyto dowodów na spontaniczną mimikrę akustyczną u waleni. Pierwszym udokumentowanym przypadkiem jest samiec białuchy NOC, którego poczynania momentami przypominały grę na mirlitonie.


Ciche pływanie

18 stycznia 2013, 07:16

US Navy prowadzi program Ohio Replacement, w ramach którego ma powstać nowy typ atomowych okrętów podwodnych. Jedną z jego głównych zalet ma być niezwykle cichy silnik - najcichszy jaki dotychczas stworzono. Ponadto zostanie wyeliminowana konieczność wymiany paliwa w reaktorze, dzięki czemu przez cały 50-letni okres służby okręty będą pływały na oryginalnym paliwie.


Urząd sprzed 4000 lat

5 kwietnia 2013, 17:40

Brytyjscy archeolodzy z University of Manchester rozpoczęli wykopaliska w miejscu dużego budynku, który - jak sądzą - liczy sobie około 4000 lat. Zespół profesora Stuarta Campbella, doktor Jane Moon i niezależnego archeologa Roberta Killicka uważa, że mają do czynienia z budynkiem administracyjnym obsługującym jedne z najstarszych miast na świecie.


Synchrotron odzyskał arię operową

12 czerwca 2013, 11:26

Dzięki naukowcom ze SLAC National Accelerator Laboratory będziemy mogli, po raz pierwszy od 200 lat, usłyszeć pełną wersję opery Médée Luigiego Cherubiniego. Żyjący na przełomie XVIII i XIX wieku Cherubini wywarł duży wpływ na rozwój muzyki, szczególnie na operę komiczną


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy